0

Мышечная дистрофия

Опубликовал: asvfedfДата: 18 июня 2017 в 10:49Просмотров:

Существует две клинические и молекулярно определенные формы миотонической дистрофии:

миотоническая  дистрофия типа 1 (МД1), известная также как болезнь Штейнерта;

и миотоническая  дистрофия типа  2 (МД2), также известная как проксимальная миотоническая миопатия. 

МД1 и МД2 являются прогрессивными мультисистемный генетических расстройствами которые имеют несколько общих клинических и генетических особенностей. МД1 является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, которая начинается во взрослом возрасте, в то время как МД2 как правило, проявляется в более мягкий форме и с более поздним появлением симптомов, а также является более редкой формой мышечной дистрофии. 

Проведенные исследования подтверждают тот факт, что МД1 является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии  начинающейся во взрослом возрасте. Эффективного лечения данного заболевания пока не существует, но адекватное ведение таких больных  вероятнее всего значительно уменьшит проявление симптомов заболевания, а также смертность у пациентов, не получавших того внимания, которое они, без сомнения, заслуживали.

Огромные успехи в понимании молекулярных патогенезе МД1 и МД2 привели к новому пониманию механизмов, участвующих в миодегенеративных и, возможно, нейродегенеративных процессах. Болезни, которые имеют подобный механизм развития, были названы «патологиями соединения» или «spliceopathies» и они опосредованы первичными нарушениями РНК, а не белка. Данное открытие ознаменовало возможность использования генной терапии, которая уже демонстрирует существенные результаты во влиянии на развитие миотонической дистрофии in vitro и на животных моделях. Заря лечения миотонической дистрофии с помощью генной терапии, по всей видимости, очень близка, и ближайшее будущее будет захватывающим временем, как для врачей, так и для пациентов.

[xfgiven_yandex-link]
[/xfgiven_yandex-link]

Похожие новости

  • Болезнь АльцгеймераБолезнь Альцгеймера является одной из наиболее частых причин слабоумия у пожилых людей, на которую приходится около 50% -60% от общей случаев деменции среди лиц старше 65 лет. Последние два
  • СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОЙ УСТАЛОСТИ: клиника, диагностика, лечениеЗАЙКОВ С.В., д.м.н., профессор, БОГОМОЛОВ А.Е., к.м.н., ассистент, БОНДАРЧУК О.Б., к.м.н., доцент Винницкий национальный медицинский университет им. Н.И. ПироговаВ последние годы в медицинской
  • Новое в лечении инсультаУченые работают над навой методикой использования инструментальных методов лечения инсульта. В дальнейшем, по мнению врачей, это будет наиболее эффективный и действенный способ. Согласно результатам
  • Болезнь Паркисона и слабоумиеИспользуя данные Сиднейского Многоцентрового Исследования, была поставлена задача: определить, отличаются ли нейропсихологические показатели у пациентов с идиопатической болезнью Паркинсона, у
  • Риск инсульта при псориазеРиск инсульта при псориазе. Больные, которые страдают псориазом, подвержены риску инсульта. Ученые из Дании подтвердили связь между повышенным риском возникновением инсульта и псориазом. Рис
Наверх » Мышечная дистрофия